中国遗传性多发性骨软骨瘤的临床资料及突变检测1例报告

• 作者: 屈波 杨柳 罗卓荆 靳小兵
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 外生骨疣,多发性遗传性 聚合酶链反应 基因 突变
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 814-816
• 页数: 3页
• 分类号: R738.3
• 字数: 4609字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.05.008

摘要

目的 :通过对 1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditary multiple exostosis, HME) 家系临床资料的整理及在 EXT1 8q23～ 24.1, EXT2 11p11～ 12的基因编码序列进行突变检测,寻找 HME 的致病基因,为发现该病临床表现的遗传学特点及发现新的基因突变以期待此研究可能预防遗传性多发性外生骨软骨造成患者肢体功能残存的发生. 方法 :在 EXT1、 EXT2基因内设计引物,经 PCR和 DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测. 结果 :在 EXT1、 EXT2的编码序列内没有发现突变. 结论 :排除了 EXT1、 EXT2为该遗传性多发性外生骨软骨瘤家系治病基因的可能,为进一步研究发现新的基因突变提供了可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨柳	解放军第四军医大学西京医院全军骨科研究所	51	386	11.0	17.0
2	罗卓荆	解放军第四军医大学西京医院全军骨科研究所	18	189	8.0	13.0
3	屈波	解放军第四军医大学西京医院全军骨科研究所	6	12	2.0	3.0
4	靳小兵	解放军第四军医大学西京医院全军骨科研究所	4	48	3.0	4.0