1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析

• 作者: 宋红梅 王薇 邱正庆
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1剪切突变 中国EXT突变谱 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 174-180
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.02.016

摘要

目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70％为EXT1、EXT2突变所致.该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因突变情况.方法 收集、整理、分析该家系临床资料;应用PCR及直接测序进行EXT1基因分析;应用Pubmed及万方数据库检索中国人种HME基因突变文献.结果 (1)该家系起病年龄逐代变早,骨软骨瘤发作部位及数量逐代增多,身体变形逐代严重.(2)患者均发现EXT1基因杂合剪切突变IVS5+1G＞A,该突变在中国人中首次发现.(3)至今中国HME家庭(含该家系)基因突变构成比为EXT1为29％ (26N0),EXT2为43％ (39N0).结论 (1)该HME家系呈现病情逐代加重情况.(2)该家系由EXT1基因剪切突变IVS5+1G＞A导致发病.(3)中国人种EXT1、EXT2突变构成比与西方人不一致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王薇	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	38	172	6.0	12.0
2	邱正庆	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	26	86	5.0	7.0
3	宋红梅	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	54	209	6.0	10.0