遗传性多发性骨软骨瘤EXT基因的一种新突变

• 作者: 傅启华 李玉婵 王剑 王静
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 625-627
• 页数: 3页
• 分类号: R738.3
• 字数: 1967字
• 语种: 中文

摘要

目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXTI和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后.直接测序分析.结果:DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变,为1564-7delC,导致522位后编码氨基酸发生移码突变,并在546位引入终止密码,使编码的EXTI,蛋白为截断型蛋白.经家系调查发现.该突变来自先证者的母亲.先证者EXT2基因未发现突变.结论:EXTI基因1564-7delC杂合突变是引起该家系HME的分子机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅启华	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心实验诊断中心	66	367	10.0	15.0
2	王剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心实验诊断中心	67	209	8.0	9.0
3	王静	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心实验诊断中心	154	968	14.0	25.0
4	李玉婵	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心骨科	12	132	6.0	11.0