1例先天性脊柱骨骺发育不良患者COL2A1基因新突变

• 作者: 杜晓兰 杨京 王蕾 苏楠 谢杨丽 陈林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性脊柱骨骺发育不良 Ⅱ型胶原ɑ1 突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 203-206
• 页数: 4页
• 分类号: R681
• 字数: 2511字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2013.03.003

摘要

目的 检测1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者基因的突变情况.方法 根据临床表现和骨骼影像学诊断先证者为SEDC.收集患者血液标本,提取基因组DNA,采用 PCR扩增COL2A1外显子,对所有外显子进行测序分析.结果 患者短颈,椎体扁平,股骨颈结构不规则,髋臼顶扁平,脊柱侧弯.基因检测表明COL2A1基因42号外显子2735位核苷酸发生一个新的错义突变,由G变成A(c.2735G＞A),使912号氨基酸由甘氨酸变成了天门冬氨酸 (p.G912D).结论 在1例中国SEDC患者中发现了一个COL2A1基因新的错义突变p.G912D.