1例先天性牙根发育不良患儿致病基因的筛选及突变分析

• 作者: 文玲英 杨富生 樊淑梅 轩昆 金岩 金钫
• 来源期刊: 临床口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 牙根发育不良疾病 基因筛选 突变分析
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 652-654
• 页数: 3页
• 分类号: R780.2|Q754
• 字数: 1997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1634.2007.11.004

摘要

目的:收集及分析1例先天性牙根发育不良病例,探讨该疾病的实质病因.方法:采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病基因筛选,并通过基因测序方法探寻其突变位点.结果:该例牙根发育不良患儿诊断为伴发短根症的低碱性磷酸酯酶症,筛选致病候选基因为ALPL基因,基因突变型为583G＞A,R136H.结论:该例牙根发育不良病例初步认为是ALPL基因突变导致的遗传性疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨富生	第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	82	457	11.0	18.0
2	金岩	第四军医大学口腔医学院口腔组织病理科	425	2480	19.0	25.0
3	文玲英	第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	76	625	12.0	22.0
4	金钫	第四军医大学口腔医学院口腔正畸科	26	139	7.0	10.0
5	轩昆	第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	48	137	6.0	8.0
6	樊淑梅	第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	27	153	7.0	11.0