DTDST基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性研究

• 作者: 何炳斌 吴欣乐 曾小辉 杜香平 熊志刚
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因/生理学 突变/遗传学 畸形足/病因学
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 32-34
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 2730字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2009.02.011

摘要

目的 研究骨畸形发育不良硫酸盐转移因子(DTDST)基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性.方法 应用RT-PCR和PCR-SSCP的方法对40例先天性马蹄内翻足患儿和10例正常儿童的DTDST基因进行检测,采用x2检验对实验数据进行分析. 结果 27例先大性马蹄内翻足患儿和2例止常儿童的DTDST基因发生突变,经四格表检验,x2=5.59,P<0.05,差异有统计学意义.结论 先天性马蹄内翻足的发生可能与DTDST基因突变有关.