先天性马蹄内翻足相关病变基因COL1A5基因检测

• 作者: 李国平
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性马蹄内翻足 COL1A5基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（14）
• 所属期刊栏目: 病理与临床
• 页码范围: 103-103,106
• 页数: 2页
• 分类号: R682.16
• 字数: 1441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-9701.2009.14.060

摘要

目的 检测与先天性马蹄内翻足相关的病变基因-COL1A5基因.方法 用PCR法对16例患有先天性马蹄内翻足的患者的COL1A5基因进行扩增、纯化后直接检测,并分析其临床意义.结果 有1例患者基因组中的COL1A5基因存在C>T的突变,突变患者具有较为典型的遗传家系,呈现遗传早现现象.结论 COL1A5基因突变与先天性马蹄内翻足存在明显的相关关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李国平	福建医科大学附属第一医院病理科	19	48	4.0	6.0