先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析

• 作者: 周红 孔静 戴静宜 杨宇奇 秦志强 虞斌 龙伟
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育异常 靶向测序 基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 生物信息学
• 页码范围: 2087-2089,2094
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2515字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2019.12.025

摘要

目的 分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点.方法 以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交界区域设计靶向测序panel,包括促甲状腺素受体(TSHR)、甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺转录因子2(TTF2)、PAX8、NKX2-5和THRA基因,采用靶向捕获测序技术进行检测.结果 89例CH患者中有19例检出甲状腺发育异常致病基因致病突变,70例未检出相关潜在致病突变,总体突变检出率为21.35％(19/89);共检出23个潜在致病突变,包括17个TSHR突变,2个TTF1突变,2个PAX8突变,以及TTF2、NKX2-5突变各1个,THRA突变未检出.共发现8个新突变,包括4个TSHR突变,1个TTF1突变,2个PAX8突变和1个NKX2-5突变.结论 江苏地区人群中CH相关致病基因突变中约20％与甲状腺发育异常有关,与国外研究相比存在较大的差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周红	南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室	37	240	7.0	14.0
2	孔静	南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室	5	4	2.0	2.0
3	虞斌	南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室	33	209	8.0	13.0
4	龙伟	南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室	20	103	5.0	9.0
5	秦志强	南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室	8	33	3.0	5.0
6	杨宇奇	南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室	6	31	3.0	5.0
7	戴静宜	江苏大学医学院	1	0	0.0	0.0