先天性肌营养不良1C型1例临床特点和FKRP基因突变分析

• 作者: 洪晓文 陈燕惠
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性肌营养不良1C型 Fukutin相关蛋白 FKRP基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白 婴儿
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 765-768
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.09.014

摘要

先天性肌营养不良1C型(MDClC)是由FKRP基因纯合或复合杂合突变引起.该文报道1例MDClC患儿的临床和基因突变特点.患儿,男,8月龄,因发育落后就诊.临床表现为翻身不佳、独坐不稳,肌张力低下,膝腱、跟腱反射不能引出,表情刻板,眼内斜视.基因检测证实患儿FKRP基因存在c.350C＞G和c.1303C＞T复合杂合突变;c.350C＞G来自于母亲,为已报道的致病性错义突变;c.1303C＞T来自于父亲,是新发错义突变,生物信息学软件分析预测其有致病可能.结合患儿早发肌张力低下、运动发育落后的临床特征和FKRP基因突变测序结果,确诊为MDC1C.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈燕惠	福建医科大学附属协和医院儿科	120	787	16.0	20.0
2	洪晓文	福建医科大学附属协和医院儿科	5	2	1.0	1.0