层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床与基因分析

• 作者: 何展文 吴若豪 李宇 李平甘 柏萍 罗向阳 陈启慧
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肌营养不良 层黏连蛋白 肌肉活检 免疫组化 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 论著 临床诊治
• 页码范围: 1295-1300
• 页数: 6页
• 分类号: R746.2
• 字数: 4362字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2020.15.021

摘要

目的 探讨层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床表现和遗传学特点.方法 回顾分析3例层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查、肌肉病理及基因检测资料,并复习相关文献.结果 本组患儿男1例,女例2例,临床表现为出生后肌力低下,运动发育落后,1例能独走,2例能独坐.肌酸激酶(CK)中度升高(895～1414 U/L),肌酸激酶同工酶(CM-MB)轻度升高(34～94 U/L).头颅MRI示大脑脑白质异常信号.2例患儿肌肉活检,1例Merosin部分表达减弱,局灶缺失,1例Merosin表达明显减弱或缺失.基因检测显示均检测出LAMA2基因复合杂合突变,分别是外显子无义突变(c.7147 C>T、c.7810C>T)、微缺失突变(c.6513_6515del)和内含子杂合突变(c.2451-6A>G、c.3556-13T>A).结论 层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良表现为出生后肌力低下、运动发育落后和典型脑白质病变,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断,进行准确的遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何展文		54	254	7.0	14.0
2	罗向阳		65	260	9.0	13.0
3	李宇		17	148	5.0	12.0
4	李平甘		37	108	7.0	9.0
5	柏萍		9	3	1.0	1.0
6	吴若豪		23	11	2.0	2.0
7	陈启慧		9	5	1.0	2.0