先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习

• 作者: 宋元宗 汤雯敏 郭丽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性肌营养不良1A型 LAMA2基因 变异 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 608-613
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2001102

摘要

LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A).该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高.遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C＞T(p.Ala2383Ter)为已报道的无义变异,而父源性c.855 1_8552insAA(p.Ile2852ArgfsTer2)为未报道的移码变异,且根据ACMG指南确定为致病性变异.该患儿最终确诊为CMD1A.国内外文献复习发现:该病患儿多在生后6个月内起病,以严重的运动发育落后为特点,伴有血清肌酸激酶升高,可有脑白质受累的影像学改变;LAMA2基因变异具有明显的异质性,且绝大部分属于零效变异;目前CMD1A患儿无特异性治疗,远期预后不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	汤雯敏	暨南大学附属第一医院儿科	1	0	0.0	0.0