Duchenne型肌营养不良25例临床与病理特点分析

• 作者: 张文娟 林卫红 王广文 胡凤云
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: Duchenne型肌营养不良 临床表现 骨骼肌活检 病理学特点
• 年，卷（期）: 2017,（13）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1675-1677
• 页数: 3页
• 分类号: R746|R259
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-1349.2017.13.046

摘要

目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果.结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿智力偏差.独立行走后易摔跤20例,上楼梯和蹲位站立困难18例,1例有特殊的"鸭步"步态,6例患儿有双侧腓肠肌假性肥大.骨骼肌活检病理检查结果均提示肌营养不良改变,表现为肌纤维大小不等,多呈圆形,不同程度肌纤维坏死;Dystrophin单克隆抗体免疫组化染色:肌细胞膜Dystrophin蛋白表达均完全缺失.结论 DMD典型临床特点为骨盆带肌、躯干肌对称性无力,多数病人有双侧腓肠肌假性肥大.骨骼肌活检病理检查是目前确诊本病及与其他疾病鉴别的方法之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林卫红		101	280	10.0	12.0
2	胡凤云		20	74	4.0	8.0
3	张文娟		6	4	1.0	1.0
4	王广文		1	0	0.0	0.0