婴儿期D uchenne型肌营养不良的临床分析

• 作者: 丁大领 李雪琴 王江涛 赵爱玲
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne型肌营养不良 婴儿 基因变异 肌张力减低 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 论著 临床诊治
• 页码范围: 842-846
• 页数: 5页
• 分类号: R725.9
• 字数: 3312字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2019.08.104

摘要

目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略.方法 回顾性分析2014-06—2018-06收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后.结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天～12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684 G>T基因改变的婴儿为无义变异.结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低,应引起足够的认识,早诊断,早治疗,提高患儿的生活质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁大领	郑州大学第一附属医院神经外科	22	37	3.0	5.0