杜兴型肌营养不良50例临床及病理分析

• 作者: 张宁 李秋香 李静 杨欢 毕方方 肖波
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 杜兴型肌营养不良 骨骼肌活检 肌酸激酶 免疫组织化学染色 Dystrophin蛋白 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 746-750
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的 总结分析杜兴型肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率.方法 对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 DMD患儿临床表现为:自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害.组织化学染色显示:50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生；部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润.免疫组织化学染色显示:50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans(-α,-β,-γ,-δ)不同程度表达减弱.结论 对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宁	中南大学湘雅医院神经内科	67	273	9.0	13.0
2	肖波	中南大学湘雅医院神经内科	417	1821	17.0	26.0
3	杨欢	中南大学湘雅医院神经内科	99	385	12.0	14.0
4	李静	中南大学湘雅医院神经内科	109	599	12.0	20.0
5	李秋香	中南大学湘雅医院神经内科	13	32	3.0	5.0
6	毕方方	中南大学湘雅医院神经内科	65	294	10.0	14.0