婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征

• 作者: 吴维青 廖建湘 林婧娴 谢建生 陈盼盼 韩春锡
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: DMD基因突变 婴幼儿DMD 肌活检 肌酸激酶 转氨酶
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 290-294
• 页数: 5页
• 字数: 4415字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.04.011

摘要

目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据.方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访.分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化.结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1~34(18.2±11.3)月龄.以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%).31/36例(86.1%)出现运动发育延迟.①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高.②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%).③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害.④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生.肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达.结论 婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生		34	198	9.0	12.0
2	韩春锡	深圳市儿童医院神经肌肉病研究室	18	46	4.0	6.0
3	吴维青		17	145	8.0	11.0
4	廖建湘	深圳市儿童医院神经内科	97	451	11.0	16.0
5	陈盼盼	深圳市儿童医院神经内科	6	20	2.0	4.0
6	林婧娴	深圳市儿童医院神经内科	3	18	2.0	3.0