类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点

• 作者: 吕鹤 张巍 李文竹 王朝霞 肖江喜 袁云 郑艺明
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 抗肌萎缩蛋白病 磁共振成像 内收肌附丽病
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 846-849
• 页数: 4页
• 分类号: R685.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2016.05.018

摘要

目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4087～32700 IU ／L（正常值75～175 IU ／L），其中3例患者接受骨骼肌活检，提示肌营养不良样病理改变，伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示4例患者均存在抗肌萎缩蛋白基因（Duchenne muscular dystrophy，DMD）致病突变，其中3例为框外突变，分别为45号外显子缺失、49－52外显子缺失、以及62号外显子重复突变，另外1例为 c．2665C ＞T 致无义突变。对所有患者进行双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查并评分。结果：4例患者双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查结果，T1加权像示大腿骨骼肌脂肪化改变轻重不等（2分至13分），主要受累肌肉为大收肌及股二头肌长头；短反转时间反转恢复序列（short time in-version recovery，STIR）示所有患者大腿长收肌均出现显著高信号改变，提示存在明显水肿，该影像学表现类似内收肌附丽病。有两例患者为双侧长收肌均受累，另两例为单侧受累。此外，其中两例患者还出现其他肌肉水肿改变，包括大收肌、半腱肌、缝匠肌以及股直肌等。所有患者韧带附着处均未见异常改变。结论：抗肌萎缩蛋白病患者大腿骨骼肌磁共振成像可以表现为类似内收肌附丽病患者长收肌水肿改变，提示抗肌萎缩蛋白病患者长收肌可能容易出现运动拉伤。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
4	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
5	肖江喜	北京大学第一医院医学影像科	153	1513	21.0	31.0
6	郑艺明	北京大学第一医院神经内科	11	44	4.0	6.0
7	李文竹	北京大学第一医院神经内科	6	39	2.0	6.0