杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联

• 作者: 卜碧涛 孟丽娟 季苏琼 李悦 王琼
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性肌营养不良 杜氏肌营养不良症基因 多重链接探针依赖扩增技术 基因缺失 基因重复
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 31-34,45
• 页数: 5页
• 分类号: R741|R746.2
• 字数: 3382字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16780/j.cnki.sjssgncj.2016.01.009

摘要

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联.方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点.结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等.多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69％),DMD基因缺失40例(76.9％),重复8例(15.3％).基因突变发生在外显子45～55 22例(40.74％),2～19区域10例(19.23％).48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5％).结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构.基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卜碧涛	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科	84	412	10.0	15.0
2	王琼	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科	37	147	5.0	11.0
3	李悦	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科	29	115	7.0	9.0
4	季苏琼	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科	7	25	3.0	5.0
5	孟丽娟	华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科	4	11	2.0	3.0