兄妹同患假肥大型肌营养不良症

• 作者: 于美娟 冯慧宇 卢锡林 孙筱放 张慧敏 张成 张雅妮 李中 李少 李美山 王淑辉 申本昌 黄慧
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 假肥大型肌营养不良症 女性 家系 抗肌萎缩蛋白 多重连接探针扩增法
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 543-547,插页5
• 页数: 6页
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点.方法 对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测,利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列(STR)对该家系进行STR-PCR连锁分析.结果 兄妹二人符合DMD诊断,具有典型的DMD临床表现,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶的水平均显著高于正常值,肌电图呈肌源性损害,肌肉HE染色符合DMD,男患者的抗肌萎缩蛋白表达阴性,女患者的少量肌纤维仍可见不连续膜阳性,两患者抗肌萎缩蛋白基因的1～79号外显子未见缺失和重复突变,女患者与男患者携带相同的母源性X染色体.结论 携带DMD致病基因的女性携带者可以具有临床以及实验室的典型表现,应加强对携带者的全面检查.