6个假肥大型肌营养不良家系的产前诊断

• 作者: 周丽丽 张康梁 徐云芝 徐晨阳 徐雪琴 李焕铮 项延包
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 产前诊断 多重连接依赖探针扩增技术 DMD基因
• 年，卷（期）: 2019,（14）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1493-1496
• 页数: 4页
• 字数: 3847字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.14.2019-104

摘要

目的 对6个假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险.方法 联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对6个家系行杜氏进行性肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断.所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染.结果 MLPA检测结果显示,6例先证者中DMD基因缺失型5例,重复型1例;2例先证者母亲未携带DMD基因变异,其中1例疑似生殖腺嵌合;产前诊断患胎3例,携带者1例,正常女胎2例.单体型连锁分析结果显示1例与MLPA检测结果不一致,1例发生基因内重组,其余4例均一致.结论 MLPA技术联合单体型连锁分析可快速准确检出胎儿DMD基因型,疑似新发突变家系再生育时孕妇仍有产前诊断必要性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐雪琴	温州市中心医院检验科	24	6	2.0	2.0
2	徐晨阳	温州市中心医院检验科	6	0	0.0	0.0
3	李焕铮	温州市中心医院检验科	18	3	1.0	1.0
4	项延包	温州市中心医院检验科	13	0	0.0	0.0
5	周丽丽	温州市中心医院检验科	4	0	0.0	0.0
6	徐云芝	温州市中心医院检验科	2	0	0.0	0.0
7	张康梁	温州市中心医院检验科	1	0	0.0	0.0