非缺失型Duchenne型肌营养不良症家系16例产前诊断

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 孟晓燕 江淼 郭红军
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 非缺失型Duchenne型肌营养不良症 产前诊断 连锁分析
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 系列研究
• 页码范围: 31-34
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2092字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2008.01.010

摘要

目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值.方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断.结果:产前诊断发现4例男胎、2例女胎获得风险X染色体,余1例女胎和9例男胎均未携带风险X染色体.且检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到证实.结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,可有效预防患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
3	孟晓燕	郑州市第五人民医院妇产科	5	5	1.0	1.0
4	郭红军	郑州大学第一附属医院妇产科	21	85	4.0	8.0
5	江淼	郑州大学第一附属医院妇产科	29	84	4.0	8.0