广西基因缺失型肌营养不良的基因诊断

• 作者: 经承学 蓝丹
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良 基因诊断 集合酶链反应
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 842-843
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 1732字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2001.06.033

摘要

目的:探讨广西Duchenne型肌营养不良(DMD)基因缺失的主要类型.方法:应用PCR技术分别扩增抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因9个缺失热点的外显子区域.结果:38例患者缺失率为47.4%(18/38),以外显子48,51,45缺失较为常见.结论:广西DMD基因缺失率及缺失热点分布规律与国内外学者的研究结果相似;PCR技术可在临床上帮助诊断缺失型患者,而且是产前诊断的基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	经承学	广西医科大学第一附属医院儿科	71	375	10.0	16.0
2	蓝丹	广西医科大学第一附属医院儿科	22	61	5.0	6.0