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摘要:
毛细管电泳是一项新兴的分离、分析技术,它以高效、快速、重复性好、自动化及微量等优点,在核酸分离分析的各方面均较以往的方法更具优势.本工作应用毛细管无胶筛分电泳与多重PCR技术相结合对缺失型杜氏肌营养不良的病人进行了直接基因诊断.与传统方法相比,本技术在分离速度、分辨率及灵敏度方面均有较大改善.毛细管电泳技术将广泛用于遗传病基因诊断.
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毛细管电泳
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并发杜氏肌营养不良症的复合型甘油激酶缺乏症一例并文献复习
甘油激酶缺乏症
先天性肾上腺发育不良
杜氏肌营养不良症
儿童
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 应用毛细管无胶筛分电泳诊断缺失型杜氏肌营养不良基因
来源期刊 基础医学与临床 学科 医学
关键词 毛细管无胶筛分电泳 杜氏肌营养不良 多重聚合酶链反应 基因诊断
年,卷(期) 2000,(1) 所属期刊栏目 技术与方法
研究方向 页码范围 86-89
页数 4页 分类号 R597
字数 1749字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1001-6325.2000.01.024
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 林炳承 中国科学院化学物理研究所 61 1039 16.0 30.0
2 许琪 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 24 72 5.0 7.0
3 沈岩 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 20 72 5.0 7.0
4 吴冠芸 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 3 17 3.0 3.0
5 韩富天 中国科学院化学物理研究所 4 20 3.0 4.0
6 朱宁宁 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 1 6 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
毛细管无胶筛分电泳
杜氏肌营养不良
多重聚合酶链反应
基因诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
基础医学与临床
月刊
1001-6325
11-2652/R
大16开
北京东单三条5号
82-358
1981
chi
出版文献量(篇)
7613
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10
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