杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究

• 作者: 吴建新 徐光芝 李媛媛 王立文 秦炯 罗桂芳 蔡虹 许克铭 邹丽萍
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 杜氏肌营养不良 基因 聚合酶链反应 肌酸磷酸激酶
• 年，卷（期）: 2002,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 412-414,421
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 1852字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2002.07.012

摘要

目的对确诊为杜氏肌营养不良(DMD)患儿血清进行基因和肌酸磷酸激酶(CPK)检测,以研究DMD的基因缺失情况以及与CPK的关系.方法①采用多重引物PCR的方法检测基因缺失;②应用多功能全自动生化仪检测CPK.结果①30例患儿中基因缺失者17例(56.7%),单一缺失者8例(47.1%),多重缺失9例(52.9%).其中外显子51缺失占64.7%(11人次),其次为48缺失占52.9%(9人次);45缺失占35.2%(6人次);44缺失占17.6%(3人次);12缺失占11.8%(2人次);外显子8、17、19缺失各1人次,各占5.9%.②外显子缺失者CPK(11962.78±6305.65)IU/L与无外显子缺失者CPK(9537.69±4303.85)IU/L相比,单一缺失者CPK(11704.65±6561.10)IU/L与多重缺失者CPK(12192.22±6096.80)IU/L比较;单纯外显子51缺失CPK(13542.10±5573.93)IU/L与外显子51缺失合并48缺失者CPK(12216.25±6833.75)IU/L相比,三组均P>0.05,无显著性差异.结论①应用PCR技术检测DMD基因缺失检出率较高,多重缺失占47.1%,其中以外显子51、48、45缺失最多见;②外显子缺失与否或缺多少与CPK增高程度无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦炯	北京大学第一临床医院儿科	227	1793	22.0	27.0
2	邹丽萍		3	17	2.0	3.0