3例杜氏肌营养不良家系基因诊断策略探讨

• 作者: 代英 钟敏 陈远春
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 基因 突变 高通量测序
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 926-928
• 页数: 3页
• 分类号: R746.2
• 字数: 3264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.07.020

摘要

目的：对3例既往多重PCR基因检测阴性的杜氏肌营养不良（DMD）家系进一步进行基因诊断及家系成员遗传指导。方法收集先证者及其家系成员的临床资料和基因组DNA ，多重连接依赖的探针扩增（MLPA）或第2代高通量测序对DNA样本进行DMD基因突变检测。结果家系1检测到3名男性Exon 7缺失，2名女性杂合子携带者。家系2先证者chrX‐32486626的Exon 23发现c ．3127C＞ T ，其母chrX‐32486626存在c ．3127C＞ T杂合突变，患儿母亲目前孕中胎儿系女孩。家系3先证者chrX‐32509581的Exon 20发现c ．2411G＞A ，其母chrX‐32509581存在c ．2411G＞ A的杂合突变。结论 MLPA或联合第2代高通量测序能够有效基因确诊DMD患者及其家系成员，为遗传咨询及产前诊断提供依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈远春	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	4	7	2.0	2.0