二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用

• 作者: 史丹丹 王怀立 王越 田培超 罗强 陈铮
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 杜氏肌营养不良症 分子诊断 二代测序技术 多重连接探针扩增术 Sanger测序 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 244-248
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.03.011

摘要

对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值.先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证.通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例.MLPA检测结果与NGS检测结果一致.Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的.1例错义突变c.6290G＞T,1例无义突变c.3487C＞T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变.该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田培超	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	53	199	8.0	10.0
2	王怀立	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	90	337	9.0	12.0
3	罗强	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	68	228	7.0	11.0
4	史丹丹	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	10	21	3.0	4.0
5	王越	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	27	46	5.0	5.0
6	陈铮	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	5	11	2.0	3.0