Avellino角膜营养不良家系致病基因的定位研究

• 作者: 刘平 曹文萍 李雪 胡琦 苑海刚
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 角膜营养不良 常染色体显性 连锁分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 1921-1923
• 页数: 3页
• 字数: 2929字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2016.10.34

摘要

目的：对收集到的一个常染色体显性遗传性Avellino角膜营养不良家系的致病基因进行初步定位。<br>　　方法：采集家系中所有成员的外周静脉血,从中提取基因组DNA样本。在热点区域内选取微卫星标记进行基因扫描,分别利用LINKAGE软件和CYRILLIC软件进行连锁分析及单体型分析,以确定候选基因所在的染色体区域。<br>　　结果：该Avellino角膜营养不良家系的连锁分析结果在D5 S396和D5 S393这两个微卫星标记处获得最大优势对数计分(LOD)值,Zmax=3.01(θ=0.00)。单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D5 S808和D5 S638之间。<br>　　结论：该Avellino角膜营养不良家系的致病基因初步定位于染色体5q上的遗传距离约为11.2厘摩( cM)的一段区域内。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘平	哈尔滨医科大学附属第一医院眼科	211	863	12.0	19.0
2	李雪	哈尔滨医科大学附属第一医院眼科	56	211	7.0	10.0
3	胡琦	哈尔滨医科大学附属第一医院眼科	39	96	5.0	6.0
4	苑海刚		9	31	3.0	5.0
5	曹文萍	哈尔滨医科大学附属第一医院眼科	8	15	2.0	3.0