Avellino型角膜营养不良一家系基因研究

• 作者: 廖荣丰 王娟娟
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良 TGFBI基因 突变 杂合子
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 678-681
• 页数: 4页
• 分类号: R772202
• 字数: 2977字
• 语种: 中文

摘要

目的 对Avellino角膜营养不良一家系进行分子遗传学分析及分类,了解其转化生长因子β诱导(TGFBI)基因突变的类型.方法 收集 1个Avellino角膜营养不良家系中的4例患者,2例表型正常成员和100例正常对照者的外周血5 ml,提取DNA后利用TGFBI基因所有17个外显子的特异性引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并对PCR产物行DNA测序分析.结果 该家系4例患者的TGFBI基因第4号外显子存在CGC>CAC(R124H)杂合突变,而家系表现正常成员无此基因位点突变.同时4例患病家庭成员存在同义单核苷酸多态性 (SNP):第 11外显子杂合性的CTC>CTT(L472L),第 12外显子杂合性的 TTT>TTC (F540F) 结论 Avellino角膜营养不良家系存在TGFBI基因突变,为R124H杂合突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖荣丰	安徽医科大学第一附属医院眼科	108	404	11.0	13.0
2	王娟娟	安徽医科大学第一附属医院眼科	7	19	3.0	4.0