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摘要:
目的:对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究,探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI 基因突变的关系。方法选取该家系共18例,包括第三代患者及配偶13例,第四代患者2例及无临床症状者3例。收集该家系所有研究对象外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因4、11、12、14号外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。以家系内无近亲关系配偶5人和1名健康者为阴性对照。结果该家系基本符合常染色体显性遗传模式的特征,为LCD I /IIIA型。 TGFBI基因编码区进行基因直接测序,发现10例患者和2例无症状者携带者共同突变点为H626R。结论该家系为格子状角膜营养不良LCD I /IIIA型家系,该家系角膜混浊的直接原因是TGFBI基因H626R突变。
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文献信息
篇名 格子状角膜营养不良一家系的 TGFBI基因突变研究
来源期刊 临床眼科杂志 学科
关键词 格子状角膜营养不良 TGFBI基因 突变
年,卷(期) 2014,(5) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 429-431
页数 3页 分类号
字数 1727字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-8422.2014.05.016
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 邢怡桥 武汉大学附属湖北省人民医院眼科 311 1123 15.0 19.0
2 杨国华 武汉大学附属湖北省人民医院眼科 31 194 9.0 12.0
3 邓莹莹 湖北医药学院附属太和医院眼科 8 39 4.0 6.0
4 许玲 湖北医药学院附属太和医院眼科 19 106 6.0 9.0
5 王玲丽 湖北医药学院附属太和医院眼科 9 53 4.0 7.0
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研究主题发展历程
节点文献
格子状角膜营养不良
TGFBI基因
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床眼科杂志
双月刊
1006-8422
34-1149/R
16开
安徽合肥市绩溪路218号 安徽医科大学第一附院内
26-110
1993
chi
出版文献量(篇)
4975
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8
总被引数(次)
16651
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