格子状角膜营养不良一家系的 TGFBI基因突变研究

• 作者: 杨国华 王玲丽 许玲 邓莹莹 邢怡桥
• 来源期刊: 临床眼科杂志
• 关键词: 格子状角膜营养不良 TGFBI基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 429-431
• 页数: 3页
• 字数: 1727字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-8422.2014.05.016

摘要

目的：对我国鄂西北地区一格子状角膜营养不良家系进行研究，探讨这一格子状角膜营养不良类型与TGFBI 基因突变的关系。方法选取该家系共18例，包括第三代患者及配偶13例，第四代患者2例及无临床症状者3例。收集该家系所有研究对象外周血，提取基因组DNA，PCR扩增TGFBI基因4、11、12、14号外显子片段并进行直接测序，证实其突变位点。以家系内无近亲关系配偶5人和1名健康者为阴性对照。结果该家系基本符合常染色体显性遗传模式的特征，为LCD I /IIIA型。 TGFBI基因编码区进行基因直接测序，发现10例患者和2例无症状者携带者共同突变点为H626R。结论该家系为格子状角膜营养不良LCD I /IIIA型家系，该家系角膜混浊的直接原因是TGFBI基因H626R突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢怡桥	武汉大学附属湖北省人民医院眼科	311	1123	15.0	19.0
2	杨国华	武汉大学附属湖北省人民医院眼科	31	194	9.0	12.0
3	邓莹莹	湖北医药学院附属太和医院眼科	8	39	4.0	6.0
4	许玲	湖北医药学院附属太和医院眼科	19	106	6.0	9.0
5	王玲丽	湖北医药学院附属太和医院眼科	9	53	4.0	7.0