我国东北地区格子状角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

• 作者: 刘驰 胡莹
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 格子状角膜营养不良 遗传性 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 128-131
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2019.1.29

摘要

目的:探讨我国东北地区一个格子状角膜营养不良(lattice corneal dysprothy,LCD)家系中TGFBI基因的突变类型与临床分型的相关性.方法:对该家系中的2名正常人和患者进行眼科基本检查,抽取外周血进行基因突变检测.选取50名健康个人作为对照.应用聚合酶链反应(PCR)方法对TGFBI基因的所有外显子进行测序以检测突变位点.结果:该家系中患者均检出TGFBI基因第4外显子R124C突变(c.370C>T).该家系中正常成员及其他50名健康个体均未发现该位点的突变.结论:确定该LCD家系患者的角膜病变由TGFBI基因R124C突变引起,同时也验证了R124C突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘驰	中国辽宁省沈阳市第四人民医院眼科	3	14	2.0	3.0
2	胡莹	中国辽宁省沈阳市第四人民医院眼科	1	2	1.0	1.0