7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

• 作者: 兰风华 吴玉水 杨渤生 王志红 郑德柱 黄梁浒
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 突变 基因,ABCD1
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 540-542
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2737字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2006.06.013

摘要

目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析.方法应用RT-PCR技术,对7位患者的ABCD1基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序.应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点.结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换(709C→A、807G→A、1161C→T、2065C→T、2113T→C和2235C→T)、1个碱基缺失(1801delAG)和1个碱基插入(1126ins ATCG),分别造成5个错义突变(A141T、R259W、P560L、L576P和R617C)、2个移码突变(fs I246和fs E471)和1个无义突变(S108X).结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变,即S108X、fsI246、R259W和L576P突变.不同家系具有不同的突变位点,且突变类型和表型之间无特殊的相关性.