肾上腺脑白质营养不良的诊断及误诊原因分析

• 作者: 刘秀琴 黄颜
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 诊断
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 722-724
• 页数: 3页
• 分类号: R741.04|R744.5
• 语种: 中文

摘要

目的探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的诊断及误诊原因.方法分析6例ALD患者的临床和实验室资料.结果 6例患者中4例为儿童脑型,1例为单纯Addison病型,1例为青少年脑型.主要临床表现为进行性运动障碍、语言及智能倒退,伴或不伴肾上腺皮质功能减退.本组3例患者以皮肤色素沉着为首发症状,误诊为原发性Addison病;2例患者发病早期被诊断为球后视神经炎及多发性硬化.结论充分认识ALD的临床表现特征,及早进行血极长链脂肪酸(VLCFA)检查是早期诊断ALD的关键.