肾上腺脑白质营养不良8例临床回顾分析

• 作者: 孟迅吾 张涛 戴为信 曾正陪 李梅 邢小平 陆召麟
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺白质营养不良 极长链脂肪酸 肾上腺皮质功能减退
• 年，卷（期）: 2003,（12）
• 所属期刊栏目: 论著与经验
• 页码范围: 743-745
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3343字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2194.2003.12.019

摘要

目的肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的极长链脂肪酸氧化障碍而导致的X染色体隐性遗传疾患,作者系统分析了8例确诊病例,以深入认识此病的临床特点及诊治新进展.方法病例均由北京协和医院确诊,血、尿游离皮质醇、血促肾上腺皮质激素(ACTH)及极长链脂肪酸(C24∶ 0/C22∶ 0和C26∶ 0/C22∶ 0)均采用放射免疫法测定.结果患者均为男性儿童或青少年,平均起病年龄(9.0±4.0)岁(1～16岁),主要临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常.血、尿游离皮质醇浓度降低,为(115.4±98.1)nmol/L和小于0.72 nmoL/d.血ACTH水平升高,达(1137.1±573.9)ng/L,表明肾上腺皮质功能减退.C24∶ 0/C22∶ 0和C26∶ 0/C22∶ 0值升高,分别为(1.9±0.6)和(0.037±0.020).影像学示脑白质脱髓鞘样改变.结论典型的肾上腺皮质功能低减及神经系统受累表现、内分泌功能检查、极长链脂肪酸测定和特征性影像学表现是诊断ALD的主要依据.