X-连锁型肾上腺脑白质营养不良1例家系报告

• 作者: 旷艳红 李斌 郭新生 韩新
• 来源期刊: 中国医学创新
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 X-连锁 肾上腺皮质功能不全 脑部损害
• 年，卷（期）: 2009,（28）
• 所属期刊栏目: 医学综合
• 页码范围: 129-130
• 页数: 2页
• 分类号: R9
• 字数: 2294字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2009.28.089

摘要

目的 观察X-连锁型肾上腺脑白质营养不良的临床表现,探讨其临床特征、分型和治疗方法.方法 选择一家系2例姨表兄弟患者,分析其系谱、首发症状、临床表现和影像学特征.结果 2例分别以脑部损害和肾上腺皮质功能不全为首发症状,均有脑部损害及肾上腺皮质功能不全表现.结论 该病为X-连锁隐性遗传性脂质代谢障碍疾病,可分为脑型、肾上腺脊髓神经病型、单纯Addison病和杂合子发病等4个亚型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩新		2	1	1.0	1.0
2	李斌		1	1	1.0	1.0
3	旷艳红		4	1	1.0	1.0
4	郭新生		2	1	1.0	1.0