X-连锁肾上腺脑白质营养不良病研究进展

• 作者: 唐北沙 尹飞 李海燕
• 来源期刊: 国外医学（神经病学神经外科学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良病 发病机理 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 185-188
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2594字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2001.03.015

摘要

近年来,随着分子遗传学的发展,X-连锁肾上腺脑白质营养不良病(ALD)的研究取得了一定的进展.由于ALD基因突变,ALDP缺失或功能异常,导致VLCFA的β-氧化障碍而聚集于组织中,引起中枢神经系统脱髓鞘.除头部MRI检查外,VLCFA的检测、ALD突变分析有助于临床诊断.骨髓移植有利于该病的治疗,基因治疗是发展方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	尹飞	中南大学湘雅医院儿科	123	660	14.0	19.0
3	李海燕	中南大学湘雅医院神经内科	18	57	4.0	7.0