肾上腺脑白质营养不良一例报告

• 作者: 刘卫刚 刘桂芳 田瑞振
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病,X连锁 肾上腺脑白质营养不良 误诊
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:神经系及精神疾病
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R744.5
• 字数: 2568字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2013.12.014

摘要

目的 分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的诊治要点.方法 对我院收治的1例ALD的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 本例因双眼视物不清、进行性记忆力减退2年入院.CT检查表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶;颅脑MRI表现为对称性位于双侧顶枕区白质的长T1长T2信号,周边呈指状,胼胝体压部早期受累,呈“蝶翼状”.查血浆、皮肤成纤维细胞极长链脂肪酸(very long-chain fatty acid,VLCFA)增高,明确诊断为ALD,予改善脑代谢、营养神经、泼尼松及多奈哌齐等对症治疗后病情稍改善,智能无改变,带药出院.结论 ALD可有多种临床类型,诊断需结合临床表现及影像学检查,VLCFA测定是目前诊断ALD的主要生化指标.本病目前尚无特效治疗方法,且预后不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘桂芳	河北省人民医院神经内科三科	39	170	7.0	12.0
2	刘卫刚	河北省人民医院神经内科三科	43	74	4.0	6.0
3	田瑞振	河北省人民医院神经内科三科	43	121	5.0	9.0