DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)

• 作者: 严爱贞 兰风华 朱忠勇 杨渤生 柯龙凤 王志红 黄梁浒
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 DHPLC ABCD1基因 分子诊断技术
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 299-301
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2417字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2008.03.018

摘要

目的 探讨DHPLC在X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用.方法 提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ALLY1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测定,证实突变位点的存在.结果 12个X-ALD家系存在12种不同的ABCD1基因突变,包括8个错义突变、2个移码突变和2个无义突变,即P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs EA71、fs A247、S108X和Q177X.结论 DHPIC筛查结合DNA序列测定能快速有效检测出ABCD1基因突变.不同的X-ALD家系有不同的ABCD1基因突变位点,突变类型和表型之间无特殊相关关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志红	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	25	96	3.0	9.0
2	朱忠勇	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	98	953	11.0	29.0
3	兰风华	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	88	314	9.0	12.0
4	杨渤生	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	23	119	6.0	9.0
5	黄梁浒	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	34	222	6.0	14.0
6	柯龙凤	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	12	25	3.0	4.0
7	严爱贞	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	14	28	3.0	4.0