X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良家系遗传学分析

• 作者: 刘红彦 吕雪 李昊 李涛
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1750-1753,1758
• 页数: 5页
• 分类号: R394-33
• 字数: 3675字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.11.007

摘要

目的 对X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系进行基因诊断及产前诊断,为临床遗传咨询提供依据.方法 利用PCR-外显子测序分析家系先证者ABCD1基因突变,然后检测100名健康男性ABCD1基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性,同时PCR-外显子测序分析家系成员ABCD1基因该突变位点的碱基序列,明确家系X-ALD携带者,并对携带者进行产前诊断.结果 先证者ABCD1基因存在c.796位G＞A突变,使ABCD1基因第266位密码子由甘氨酸密码子GGG突变为精氨酸密码子AGG.100名健康男性、先证者父亲、哥哥及其妹妹此位点未见该突变,先证者母亲及其姐姐此位点为杂合突变.双胎中胎儿1标本SRY阳性,ABCD1基因c.796位未见突变,胎儿2标本SRY阴性,ABCD1基因c.796位G＞A杂合突变.结论 明确了该X-ALD家系ABCD1基因的致病性突变,为该家系双胞胎胎儿提供X-ALD产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李涛	郑州大学华中阜外医院检验科	129	436	10.0	13.0
2	李昊	河南省人民医院干部保健部	27	71	6.0	6.0
3	刘红彦	河南省人民医院医学遗传研究所	5	30	3.0	5.0
4	吕雪	河南省人民医院健康管理科	7	4	1.0	2.0