1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析

• 作者: 林芳 景亚玲 张传英 牟燕 邓睿 唐丽萍 宋桂芹 赵明才 刘晓芳
• 来源期刊: 川北医学院学报
• 关键词: 鱼鳞病 隐睾 染色体G显带核型分析 低深度全基因组测序
• 年，卷（期）: 2024,（12）
• 所属期刊栏目: 短篇与个案
• 页码范围: 134-137
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析，探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域，该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲，Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。