应用PCR和FISH方法诊断X-连锁隐性鱼鳞病3例

• 作者: 刘晶晶 张学奇 徐云升 李智铭 林孝华 蔡剑峰 邵笑红
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁隐性鱼鳞病 STS基因 STS基因缺失 PCR FISH
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 1859-1862
• 页数: 4页
• 分类号: R758.2+5|Q3-3|Q343
• 字数: 2799字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2016.12.034

摘要

应用多聚酶链反应( PCR)和荧光原位杂交( FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病( XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记；再应用cDNA STS基因特异性探针对间期白细胞核进行 FISH 检测。选取 X 染色体上自 DXS1139至DXF22S1区域内7个微卫星标记进行PCR扩增以确定DNA缺失大小。 PCR检测STS基因两端序列结果没有扩增产物。FISH方法也证实了患者STS基因DNA序列存在缺失。应用多态性微卫星序列进行PCR扩增,结果表明患者存在X染色体上STS基因及其侧翼序列,自DXS1139至 DXF22S1区域内,DNA缺失达1．97 Mb。 PCR和FISH方法证实XLRI患者STS基因及其两侧翼序列DNA缺失,具有重要的遗传咨询意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡剑峰	温州医学院附属第一医院皮肤科	21	93	6.0	8.0
2	徐云升	温州医学院附属第一医院皮肤科	30	128	8.0	10.0
3	林孝华	温州医学院附属第一医院皮肤科	20	170	8.0	12.0
4	邵笑红	温州医学院附属第一医院皮肤科	21	179	8.0	13.0
5	李智铭	温州医学院附属第一医院皮肤科	9	33	2.0	5.0
6	张学奇	温州医学院附属第一医院皮肤科	11	46	3.0	6.0
7	刘晶晶	温州医学院附属第一医院皮肤科	1	0	0.0	0.0