家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析

• 作者: 周永锦
• 来源期刊: 心血管外科杂志（电子版）
• 关键词: 结肠腺瘤息肉病 基因 APC 移码突变 系谱
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 367-368
• 页数: 2页
• 字数: 1721字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析.方法:选取1例家族性腺瘤性息肉病患者为研究对象,应用新一代测序(NGS)技术对家族性腺瘤性息肉病家系成员进行遗传学分析.结果:该家系中APC基因杂合突变,导致严重的FAP症状.结论:在对患者的诊断和治疗中,应用NGS可更早、更准确地进行判断,提供新的检测方法.