河南省2个家族性腺瘤性息肉病家系APC基因突变检测

• 作者: 李新伟 李晓文 李杨 郝志伟 雷冬梅 高珊珊
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 突变分析 家系
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 425-427
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1356字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2009.02.068

摘要

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1-15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制.方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析.结果:PCR-SSCP电泳显示,DNA条带未发现明显异常.经测序分析,证实无突变.结论:上述2个家系均未发现APC基因E1～E15突变,APC基因可能不应该作为FAP的惟一诊断基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	雷冬梅	郑州大学第三附属医院病理科	52	178	6.0	8.0
2	郝志伟	郑州大学第三附属医院病理科	31	137	7.0	9.0
3	李新伟		44	76	5.0	6.0
4	李晓文	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	45	127	6.0	8.0
5	高珊珊	郑州大学药学院	33	158	7.0	10.0
6	李杨	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	36	103	5.0	8.0