FAP家系的临床特征和基因突变分析

• 作者: 仲坚 关心 周建农 周欣 张元颖 张晓梅 朱明 陈森清 马国建
• 来源期刊: 中国肿瘤外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 基因突变 APC基因 胚系突变 体细胞突变
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著(临床与基础研究)
• 页码范围: 344-347,356
• 分类号: R73
• 字数: 3557字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4136.2011.06.008

摘要

目的 寻找家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤性息肉病(adenomatus polyposis coli,APC)基因突变,分析APC基因突变类型与FAP临床特征之间的关系.方法 收集FAP家系成员的外周血和受累成员的肠息肉组织,提取相应组织的DNA,应用MLPA、PCR-DHPLC、DNA测序等方法分别检测胚系和体细胞来源的APC基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.结果 2名家系受累二代成员和1名未成年三代成员均发现APC基因c.3925_3929 del AAAAG 位点的胚系突变,其中1名成年受累成员癌变的息肉组织检出APC基因启动子区域的大片段缺失.结论 FAP家族中检测APC基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马国建	江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物学研究室	30	121	6.0	10.0
2	周建农	江苏省肿瘤医院普外科	51	313	12.0	15.0
3	周欣	江苏省肿瘤医院普外科	15	42	4.0	5.0
4	仲坚	江苏省肿瘤医院普外科	6	31	2.0	5.0
5	张元颖	江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物学研究室	10	31	4.0	5.0
6	朱明	江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物学研究室	18	47	4.0	6.0
7	张晓梅	江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物学研究室	29	100	4.0	9.0
8	关心	江苏省肿瘤医院普外科	7	12	2.0	3.0