利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究

• 作者: 刘为青 李文亮 杨军 王志强 董坚
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 腺瘤息肉病,结肠 遗传性疾病,先天性 家族性腺瘤样息肉病 APC基因 同义突变SNP 生物信息学工具
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 生物信息学
• 页码范围: 218-222
• 页数: 5页
• 分类号: R735.3+4
• 字数: 4886字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2017.02.022

摘要

目的 利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制.方法 选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测.结果 筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP.RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响.结论 利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李文亮	昆明医科大学第一附属医院肿瘤科	27	105	6.0	9.0
2	杨军	昆明医科大学第一附属医院肿瘤科	40	86	4.0	7.0
3	刘为青	昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科	10	34	4.0	4.0
4	董坚	昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科	32	94	5.0	8.0
8	王志强	昆明医科大学第一附属医院肿瘤科	17	40	3.0	5.0