中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析

• 作者: 付蕾 孟晓明 崔伟佳 张明智 盛剑秋 陆晓娟
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 基因型 表现型
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 589-592
• 页数: 4页
• 分类号: R735.3
• 字数: 1915字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系.方法 14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析.结果 位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2微小突变的患者均表现为密集型息肉病,2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病,3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉,1例表现为衰减型息肉病.结论 中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250～1464之间广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	盛剑秋	北京军区总医院消化内科	180	1282	19.0	23.0
2	陆晓娟	北京军区总医院消化内科	27	170	7.0	11.0
3	张明智	郑州大学第一附属医院肿瘤科	207	1135	15.0	25.0
4	付蕾	北京军区总医院消化内科	17	64	5.0	6.0
5	崔伟佳	郑州大学第一附属医院肿瘤科	2	6	2.0	2.0
6	孟晓明	北京军区总医院消化内科	5	24	4.0	4.0