DHPLC方法对中国人iNOS基因Tsp多态性的发现与初步证实

• 作者: 徐希平 沈靖 王心如 王朝曦 王润田 王滨燕 王理伟 邢厚恂 郭春华
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: iNOS基因 Tsp多态性 流行病学,分子
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 专栏——预防医学与卫生学研究
• 页码范围: 486-492
• 页数: 7页
• 分类号: R81.33
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2001.06.002

摘要

目的: 探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率.方法:DHPLC方法结合直接测序和PCR-RF LP技术,在有代表性的中国人中进行筛查.结果:在iNOS基因全部被测外显子中,有6 个外显子发现可疑双峰图型,可能存在杂合突变,对其测序后在iNOS基因第16外显子发现C→T突变 (称为Tsp多态性),使编码的氨基酸由丝氨酸 (serine,Ser)改变为亮氨酸 (leucine,Leu),设计PCR-RFLP方法并监测全部测序样本,PCR -RFLP与测序结果一致.在有代表性的43例中国人中,Ser和Leu等位基因频率分别为75.58% (65/86)和24.4 2% ( 21/86);三种基因型观察频率分别潍 Ser/Ser:62.79%; Ser/Leu:25.58%; Leu/Leu:1 1.63%, 与期望频率(分别为57.12%, 36.91%和5.96%)差异无显著性(P>0.05),说明符合H ardy -Weinberg遗传平衡定律.结论:中国人群中存在iNOS基因Ts p多态性,且频率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈靖	北京大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系	10	178	6.0	10.0
2	王润田	北京大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系	13	189	7.0	13.0
3	王理伟		9	78	6.0	8.0
4	王朝曦	北京大学生态遗传与生殖卫生研究中心	8	78	6.0	8.0
5	王滨燕	安徽医科大学生物医学研究所	14	98	6.0	9.0
6	郭春华		3	40	3.0	3.0
7	徐希平	美国哈佛大学公共卫生学院	13	96	4.0	9.0