中国人群β-珠蛋白基因增强子区多态性分析

• 作者: 邹德学 陈伟忠 陈卫东
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-珠蛋白基因 增强子 多态性 中国人群
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 38-40
• 页数: 3页
• 分类号: R786
• 字数: 1896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2009.03.013

摘要

目的 对中国人群β-珠蛋白基因3'端增强子区序列进行分析,探讨β-珠蛋白基因增强子区的核苷酸多态性.方法 采集100名正常中国人外周血并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因3'端增强子区,经DNA测序确定增强子区序列的变异.结果 在中国人群中,β-珠蛋白基因3'端增强子区共存在五个单核苷酸变异位点,它们分别是101G/C,182G/A,184C/A,221G/A,340A/T.其中101G/C,182G/A,184C/A和340A/T位点的单核苷酸在人群中出现的频率均大于1%.结论 在β-珠蛋白基因3'端增强子区的五个单核苷酸变异位点中,101G/C,182G/A,184C/A和340A/T为单核苷酸多态性,221G/A可能为突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹德学	北京大学深圳医院检验科	49	315	9.0	15.0
2	陈卫东	北京大学深圳医院检验科	29	145	6.0	11.0
3	陈伟忠	北京大学深圳医院检验科	1	0	0.0	0.0