中国人群β纤维蛋白原基因启动子区域单核苷酸多态性与冠心病的关系

• 作者: 于金德 刘艳 姜正文 张奎星 沈亚云 盛海晖 袁文涛 金嶙 金玮 顾玮 黄薇
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: β纤维蛋白原基因 冠心病 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 224-228
• 页数: 5页
• 分类号: R541.4
• 字数: 3252字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2002.04.007

摘要

目的:在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性(single nucleo"de polymorphisms,SNPs),并探讨其与冠心病发病的关系.方法:应用PCR直接测序技术检测β纤维蛋白原基因启动子区域序列,结合多重SNaPshot反应在224例冠心病病人和164名健康对照者中对所检测的SNPs进行基因分型并统计分析.结果:在β纤维蛋白原基因启动子区域发现5个SNPs,其中β-993(C/T)多态为首次报道,β-249(C/T)多态的基因型分布在冠心病组(C/C=55、C/T=105、T/T=64)和对照组(C/C=21、C/T=83、T/T=60)相比差异有显著性(X2=8.847,P=0.012),冠心病组的C等位基因频率显著高于对照组(分别为0.48和0.38,P=0.006).结论:在中国人群中,β纤维蛋白原基因β-249(C/T)多态性可能与冠心病的发病有关.