11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变

• 作者: 卜定方 孙秀坤 朱学骏 李航
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 慢性家族性良性天疱疮 基因 突变 ATP2C1基因
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 390-393
• 页数: 4页
• 分类号: R753.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2003.04.012

摘要

目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者进行基因突变研究.方法:根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮,收集家系资料,提取外周血DNA,设计引物,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测.结果:11例患者中,发现3例提前终止突变,发现2例剪切位点突变.其中有4例的突变方式尚未见报道.结论:提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果, 推断本实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
2	卜定方	北京大学第一医院皮肤科	108	881	15.0	24.0
3	李航	北京大学第一医院皮肤科	80	472	13.0	19.0
4	孙秀坤	北京大学第一医院皮肤科	7	32	3.0	5.0