92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

• 作者: 何玺玉 杨尧 杨晓 王春枝 王芳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 染色体核型 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 651-653
• 分类号: R446
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化.方法 取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析.结果 92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%.其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24).结论 染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何玺玉	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	36	77	5.0	7.0
2	杨尧	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	11	27	3.0	4.0
3	杨晓	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	16	39	5.0	5.0
4	王春枝	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	22	56	5.0	5.0