X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析

• 作者: 常亮 李娟 梁德生 潘乾 胡浩 邬玲仟
• 来源期刊: 中国医学工程
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁视网膜色素变性 视网膜GTP酶调节因子基因 15号外显子开放阅读框 突变检测
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 133-137
• 页数: 5页
• 分类号: R774.1
• 字数: 3708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2019.2007.02.006

摘要

目的 探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linked recessive retinitis pigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础.方法 应用聚合酶链反应 - 直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopen reading frame 15,ORF15)及其与内含子交界处序列.结果 检测到2种新的同义突变,c.2166A＞G(Glu722)和c.3396C＞T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G＞A,c.469+63C＞T,c.1227+67A＞G和c.1675-101A＞T.结论 尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾	中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室	34	173	7.0	11.0
2	李娟	中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室	66	515	11.0	21.0
3	梁德生	中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室	21	76	5.0	7.0
4	邬玲仟	中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
5	常亮	中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室	3	10	2.0	3.0
6	胡浩	中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室	4	11	3.0	3.0